Pro rozhovor s MUDr. Ilgou Grochovou, klinickou genetičkou z Centra prenatální diagnostiky v Brně, jsme se rozhodli z více důvodů. Ženy, které chtějí otěhotnět, by neměly podceňovat výskyt vážných nemocí v rodině a již v předstihu by se měly poradit se svým gynekologem o vhodnosti podstoupit genetickou konzultaci ještě před početím.

Dalším tématem našeho povídání jsou genetická prenatální vyšetření hrazená zdravotní pojišťovnou i nadstandardní nabídky, pro které se mohou nastávající  rodiče rozhodnout sami.

 

Žena se rozhodne mít rodinu, na co má v souvislosti s genetikou myslet ?

 

Je toho více, ale vezmeme to popořádku. Pokud má žena déle jak rok problém s otěhotněním, mělo by se začít s pátráním po nejčastějších příčinách sterility. Po vyloučení děložních anomálií, imunologických a endokrinologických příčin je vhodné vyšetřit i možnou přítomnost drobných genetických změn na chromozomech jednoho z rodičů. Nejčastější změnou je přesun části jednoho chromozomu na druhý chromozom. Toto může při dělení pohlavních buněk zapříčinit, že v jedné buňce je více a ve druhé méně genetického materiálu. Potencionální rodiče žádné potíže nemají, ale jejich buňky se po oplodnění neujmou a žena potrácí první dny nebo týdny po oplodnění. V některých případech se může narodit i postižené dítě. Tyto změny na chromozomech odhalí jen genetické vyšetření  rodičů.

 

Jak je to s rodinnou anamnézou a genetikou ?

 

V rodině je vhodné probrat, jestli neměla maminka samovolné potraty, mrtvě rozené dítě nebo problémy s otěhotněním. V širší rodině je třeba vědět, zda nedošlo k porodu postiženého  dítěte, nebo zda se nevyskytla dědičná onemocnění, objevující se třeba i ob generaci. Zaměřit bychom se měli na nervová onemocnění a svalové obrny, které se objevily až v průběhu života a zhoršily se ve stáří. Mnohdy si nastávající rodiče ani neuvědomují, že se jedná o onemocnění dědičná, kde hrozí riziko přenosu na jejich dítě.

 

Můžete uvést konkrétní příklad ?

 

Například cystická fibróza. Mutace cystické fibrózy nevznikají nově se zhoršením životního prostředí. Je to nemoc stará a vloha k ní se může dědit bez jakýchkoliv projevů i po několik desítek generací. Přenašečem  této vlohy je dokonce každý 25 člověk. Pokud se sejdou dva lidé se stejnou vlohou, předají tyto svému dítěti. Děti s tímto závažným onemocněním jsou často invalidní. V nejtěžší formě mají opakované záněty průdušek nebo těžké plicní onemocnění, které může skončit  i úmrtím. Proto je třeba se zamyslet, zda někdo z rodiny v minulosti netrpěl těžkými záněty průdušek, neboť tuto vlohu již můžeme pomocí DNA analýzy u rodičů  diagnostikovat.

 

Genetické vyšetření na cystickou fibrózu nehradí zdravotní pojišťovny ?

 

Vyšetření je hrazeno  ze zdravotního pojištění  v případě genetické indikace, tj. v rodině je již   prokázána přítomnost  mutace, jedná se o sterilní pár, nebo se již rodičům narodilo dítě s tímto onemocněním.  Pokud si rodiče  přejí vyšetření  sami bez  genetické indikace,  zdravotní pojišťovny DNA analýzu nehradí. Plošný screening tohoto onemocnění se v současné době neprovádí, i když se jedná o jedno  z nejčastějších tzv.  recesivně  (potlačovaně) dědičných onemocnění. Recesivní dědičnost znamená, že nemoc se projeví jedině tehdy, pokud jsou oba rodiče nosiči recesivního genu (vlohy).

 

Kolik geneticky podmíněných nemocí existuje ?

 

Existuje několik tisíc nemocí, které můžeme zjistit pomocí genetických vyšetření. Jedná se ale většinou o nemoci vzácné, které se projeví u jednoho jedince na  desetitisíce zdravých. Z toho plyne, že když na tyto nemoci nemyslíme a neupozorníme, je velice obtížné  na ně přijít. Některá vyšetření se provádí jen na specializovaných pracovištích v zahraničí. Většinu tzv.monogenně dědičných nemoci nelze běžnými testy před porodem odhalit.

 

Existují i geneticky nově vzniklé nemoci ? 

 

Ano, jsou to monogenně dědičná onemocnění, což znamená, že  nemoc je kontrolovaná jen jedním genem. Jinak řečeno přítomnost jedné mutace na jednom z párových chromozomů ovlivňuje jedince tak, že danou chorobou onemocní. Pro příklad uvedu, že všichni lidé mají dvě sady chromozomů, kdy jednu sadu obdrží od matky a druhou od otce. Tyto párové chromozomy nesou stejné geny, např. gen pro modré oči od matky a gen pro hnědé oči od otce. U některých nemocí je to podobné. Např. pouze otec je nosičem zmutovaného genu pro nějakou nemoc a matka ne a dítě může i nemusí onemocnět, protože jeden párový gen od  otce je zdravý a záleží jen na  náhodě, který z těchto genů předá svému dítěti.

 

Některé dědičné nemoci často vznikají nově u starších otců. Například Marfanův syndrom (dědičně přenosné onemocnění pojivové tkáně) vzniká asi ve 20% nově, ale u otců starších 40 let vzniká mutace na genu až 10x častěji, než u mladších mužů. Podobně je u starších otců zvýšené riziko výskytu achondroplasie ( porucha růstu dlouhých kostí) u jejich potomků.

 

U matek se s narůstajícím věkem  zvyšuje riziko chromozomálních vad, kdy přebývá nebo chybí celý chromozom. Jako příklad uvedu Downův syndrom, který se objevuje v poměru 1 nemocné dítě na 700 porodů.  Riziko tohoto syndromu je zvýšené u matek, které mají více jak 35 let.

 

Downův syndrom (DS) je staršími rodičkami nemoc obávaná.

 

Ženy nemusí propadat panice, protože prenatální diagnostika tohoto syndromu je v naší republice na vysoké úrovni. Ultrazvuk a screening  biochemických markerů v krvi matky v prvním a druhém trimestru omezuje nutnost vyšetření plodové vody u matek.

 

Která rizika před otěhotněním by měla ještě rodiče zajímat ?

 

O čem se téměř neví, je nebezpečí nadbytečného užívání vitaminu A, který je rozpustný v tucích a ukládá se v játrech. I rok před početím při užívání vysokých dávek vitaminu A, např. při kožních nemocech, můžeme zvýšit jeho hladinu v krvi  nad přípustnou mez. To může zapříčinit různé vady plodu, jako postižení mozku nebo srdce. Samozřejmě užíváním vitaminu A v terapeutických dávkách, tj.4 až 8 tisíc jednotek na den, plod neohrožujeme.

Dále by se měli rodiče zamyslet v případě, kdy byli delší dobu v nevhodném prostředí, např. při práci s chemikáliemi, při vystavení vysokými dávkami radiace, při léčbě nádorových onemocnění, imunosupresivní léčbě apod. Lékař pak musí posoudit, jestli to může vyvolat nějaké mutace na genech nebo na chromozomech.

 

 

 

Je možné rizika předem eliminovat, např. vím, že mám v rodině některou z geneticky podmíněných nemocí a jako matka bych tomu chtěla zabránit ?

 

Ne, změny na genetickém materiálu jsou věci dané. Nově vzniklé mutace, které jsem právě uvedla, můžeme částečně ovlivnit užíváním antioxidantů a změnou prostředí v délce nejméně  půl roku. Nepřímým vyšetřením tzv. chromozomových zlomů pak můžeme zjistit, zda se zdravotní stav zlepšil. Na chromozomech vzniká u každého člověka slabé místo - zlom, a když jich je víc než 5% víme, že riziko vzniku nové chromozomální vady je reálné. Lidský genetický fond má vysokou reparační, samoozdravovací schopnost, ale všechno ozdravit nedokáže. Pouze rozštěpové a některé srdeční vady můžeme prokazatelně preventivně ovlivnit kyselinou listovou, kterou doporučuji užívat nejméně 3 měsíce před otěhotněním a alespoň první 3 měsíce těhotenství.

 

Existují další činitelé nebo podmínky, které maminky podceňují nebo naopak ?

 

Ráda bych upozornila na běžně užívané terapeutické léky, které jsou pro plod neškodné. Daleko horší je chřipka v prvních 3 týdnech těhotenství, kdy má žena teploty nad 39 st. po dobu tří dnů. Nastává vážné riziko poškození plodu rozštěpovou vadou a je lépe vzít neškodný paralen nebo jiný běžně používaný prostředek. Samozřejmě nedoporučuji léky nadužívat, ale ty které škodí jsou většinou na lékařský předpis. Patří mezi ně např. streptomycin, tetracyklin aj. Ve druhé polovině těhotenství by se neměl užívat ve vysokých dávkách  acylpyrin, který zvyšuje krvácivost a mohl by způsobit u plodu krvácení do mozku.

Většina běžných rentgenů neškodí, jejich hodnoty nepřesahují hranici bazální radiace kolem nás. Zrovna tak výbuch Černobylu nezapříčinil zvýšení genetických vad v naší populaci, to je potvrzeno statisticky.

 

Která genetická vyšetření v těhotenství jsou doporučena a hradí je ZP ?

 

Mezi 11 - 13 týdnem těhotenství je doporučeno ultrazvukové vyšetření, při kterém  se mimo jiné posuzuje celková morfologie a anatomie plodu. Rovněž  se hledají první známky, které  zvyšují riziko přítomnosti Downova syndromu. Provádí se měření projasnění záhlaví a zjišťuje se  přítomnost nosní kůstky. Pokud se žena rozhodne ještě doplnit toto vyšetření o  biochemické vyšetření, tedy o odběr krve,  při kterém  se stanovují další doplňující markery pro Downův syndrom, hradí si  je sama. Pak hovoříme o komplexním screeningu prvního trimestru, který  zahrnuje ultrazvukové vyšetření , biochemické vyšetření krve a posouzení věku matky. Z těchto parametrů se vypočítává kombinované riziko. Pokud je toto riziko vyšší jak jedno nemocné dítě z 250 zdravých (1:250), je screening označen jako pozitivní a  je důvodem k odběru plodové vody.

Dalším vyšetřením je screening druhého trimestru, který se označuje jako Triple test. Tento  zahrnuje jen ultrazvukovou délku těhotenství a vyšetření biochemických  parametrů  - sledování hladiny volného estriolu, HCG a AFP. Opět se vyhodnocuje riziko chromozomálních vad a navíc podle výšky AFP i riziko rozštěpových vad. Podle našich zkušeností je screening druhého trimestru na DS méně spolehlivý jak screening prvního trimestru.

 

Co následuje po pozitivním nálezu ?

 

Nález vyhodnocuje gynekolog, který  při pozitivním nebo atypickém nálezu odesílá ženu ke genetikovi. Genetik s rodiči probere genetická  rizika, vysvětlí možnosti dalšího vyšetření  a navrhne další postup. (např.cílené ultrazvukové vyšetření nebo vyšetření plodové vody). Rodiče se musí sami rozhodnout o dalším postupu. Při jednoznačném potvrzení nálezu si mohou požádat o přerušení těhotenství. Toto je však  možné jen do konce 24 týdne těhotenství, resp. do dosažení životaschopnosti plodu.  Tento souhlas smí vystavit jen genetik. 

 

 

Jaké je riziko potratu při amniocentese (AMC) - vyšetření plodové vody ?

 

Odběrem plodové vody získáme buňky plodu, ve kterých můžeme stanovit počet chromozomů. Tímto vyšetřením můžeme vyloučit početní chromozomální vady u plodu. Riziko potratu po AMC je o 0,5% vyšší oproti ostatním těhotným ve stejné věkové skupině. Bazální riziko potratu existuje u každé těhotné ženy. Na to se zapomíná a dostatečně se o této skutečnosti, která nás provází životem co svět existuje, citlivě neinformuje. Do 3.měsíce těhotenství máme až 15% potratů, poté se riziko snižuje na přibližně 1%. Z vlastní zkušenosti vím, že se potrácí většinou plody s nějakou vadou, handicapem, a to aniž bychom do těhotenství zasahovali.

 

Mohou se vyskytnout genetické vady až po 24 týdnu života plodu, kdy už není zákonem povolen potrat ?

 

K opoždění růstu dlouhých  kostí můžeme dojít až ke konci těhotenství. Bohužel stejně pozdě se může odhalit hydrocefalus (vodnatelnost mozku). Riziko výskytu kostních dysplasií se zvyšuje  právě u starších otců. Z tohoto důvodu se v našem Centru snažíme provést ultrazvuk ještě ve 23 týdnu těhotenství, abychom při suspektním UZ nálezu mohli  ještě provést  DNA analýzu.

Jistou prevencí  některých genetických vad by mohl být i zodpovědný přístup rodičů, kteří by na tyto poruchy v širší rodině lékaře včas upozornili. Chybou je i to, když se v rodině některé informace z falešného studu tají. Přijdou k nám klienti, kteří mluví např. o dvou úmrtích patnáctiletých synů babičky, ale nic víc neví.

 

Jak je vysoká úroveň genetických vyšetření v ČR ?

 

V porovnání se světem patříme k těm nejlepším. Downův syndrom dokážeme zachytit ve více než 70% - 80% během těhotenství, ostatní chromozomální vady odhalíme ve více jak  80%, odhalíme 80% všech kritických srdečních vad, které vedou k úmrtí novorozence a 30% srdečních vad ostatních. Anencefalus (plod bez vyvinutého mozku a lebečních kostí) se už prakticky nerodí vůbec.

 

 

  

Přidat komentář


Bezpečnostní kód
Obnovit

Myomy

myom Děložní myomy jsou benigní (nezhoubné) nádory, které vyrůstají z děložní stě­ny tvořené hladkou svalovinou. Postihují 30-40% žen v produktivním věku. U ně­kterých žen myomy nevyvolávají vel­ké obtíže a stačí je jen sledovat v rám­ci pravidelných gynekologických prohlí­dek (zejména ultrazvukem).

Číst dál...

Endometrioza

endometriozaVeškeré informace o endometrioze nám poskytl prof. MUDr. Jaroslav Živný, DrSc. přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze, kde se nachází, jediná svého druhu v republice, specializovaná ambulance pro diagnostiku a léčbu endometriozy.

Číst dál...

Gynekologické záněty

gynezanetyZáněty ženských pohlavních orgánů jsou infekční onemocnění vyvolaná bakteriemi, viry, kvasinkami, parazity a často je původců více najednou (infekce polymikrobiální). Původce ifekce může být již existující v pochvě či na zevním genitálu nebo je do organismu zanesen zvenčí.

Číst dál...