Amniocentéza (AMC) ve II. trimestru těhotenství je  metodou k vyloučení chromosomálních abnormalit u plodu. Jedná se o tzv. invazivní screeningovou metodu, která by měla být prováděna pouze v indikovaných případech, jako jsou pozitivní výsledky neinvazivních screeningových testů v prvním a druhém trimestru, genetická dispozice v rodině, eventuelně věk těhotné.

 

Kdy se amniocentéza provádí ?

 

Amniocentéza se provádí mezi 15. a 22. týdnem těhotenství. Toto rozmezí je dáno možnými komplikacemi při výkonech prováděných před 15. tt ( tzv. časná amniocentéza před 15.tt se dnes již většinou neprovádí, protože byl prokázán větší výskyt abnormalit dolních končetin u plodů) a zároveň je nejzazší termín pro provedení stanoven nejnižší povolenou hranicí pro přerušení těhotenství - 24. tt.

 

Jak probíhá amniocentéza ?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Dostavíte se k výkonu. Nemusíte být nalačno  - před výkonem se můžete lehce najíst i pít (jako těhotná jistě nekouříte). Sestřičky s vámi sepíšou informovaný souhlas s výkonem. Některá pracoviště chtějí, abyste si sebou přinesla noční košili, do které se převléknete. Ponecháte si spodní prádlo. Lehnete si na vyšetřovací lehátko. Lékař pomocí abdominálního UZ najde nejlepší místo pro vpich tak, aby neporanil dítě nebo pupečník. Místo vpichu potře dezinfekcí a vpíchne jehlu, kterou nabere 15-20 ml plodové vody (dle gestačního stáří plodu). Nedostanete žádnou anestézii, vpich je překvapivě  bezbolestný - odběr krve bolí mnohem více. Odtok plodové vody místem vpichu je nesmysl. Celý zákrok netrvá ani 5 minut - většinou můžete vše sledovat na monitoru. V některých zařízeních vás nechají chvíli po výkonu ležet nebo odpočívat, ale není to nutné. Pokud jste rh negativní, bude vám ještě před výkonem odebrána krev na kontrolu protilátek a po výkonu vám bude aplikována injekce imunoglobulinu (Partobulin např.). Potom můžete po svých a bez doprovodu odejít kam chcete - je vhodné mít odvoz. Po zákroku se doporučuje klidový režim - nesportovat, nenosit těžké věci -  asi týden. Dále vám bude sdělen termín, kdy si máte zavolat pro výsledky (nejčastěji 21 dnů od zákroku) a budete objednána na UZ kontrolu cca za 4 týdny po zákroku.

 

Jaké bývají komplikace amniocentézy ?

 

Podle statistik dochází po amniocentéze k potratu v 0,5 - 1% případů (1-2 těhotenství z 200). Podle posledních výzkumů se jedná o těhotenství zatížena rizikem potratu i v případě, že by k amniocentéze nedošlo. Jedná se nejčastěji o dysfunkce placenty, pupečníkové komplikace nebo trombofilní mutace.. Za komplikace spojené s amniocentézou se považují takové, které nastanou do týdne od výkonu. V případě, bolestí nebo krvácení proto ihned vyhledejte odbornou pomoc. Rozhodujícím faktorem, který může minimalizovat riziko komplikací je erudice lékaře, který výkon provádí - čím více amniocentéz „napíchl", tím je větší šance, že vše bude v pořádku. Proto doporučujeme, abyste si tuto informaci před amniocentézou obstarala.

 

Co lze amniocentézou zjistit a kdy budou výsledky ?

 

 

 

                   

 

Obr. 2 Vlevo normální karyotyp, vpravo trizomie 21 (Downův syndrom)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Buňky obsažené v plodové vodě je možno vyšetřovat cytogeneticky (stanovení karyotypu), imunofluorescenčně (genová detekce pomocí munofluorescenčních sond) a DNA analýzou. Před cytogenetickým vyšetřením je nutná asi 10 denní kultivace amniocytů, která je v dobrých laboratořích neúspěšná v méně než 1 %. Přesnost chromosomální analýzy amniocytů je 99,9%.

 

 

 

 

 

 

 

 

Biochemické vyšetření plodové vody zahrnuje určení hladiny α-fetoproteinu (AFP) a acetylcholinesterázy, jež je indikováno při zvýšeném riziku NTD (rozštěpových vad). Úspěšnost detekce anencefalie a spina bifida je 99,5% s 0,03% falešnou pozitivitou.

Pokud se dodržují doporučení týkající se techniky odběru, je riziko záměny mateřských a plodových buněk velmi nízké. Hlavním nedostatkem cytogenetického vyšetření je nutnost kultivace buněk trvající 14 i více dní. Imunofluorescenční vyšetření (indigu) je rychlejší (diagnóza do 48 hodin), ale dává jen omezenou informaci, má nižší spolehlivost a je dražší.

 

 

Biopsie choria (CVS) , odběr choriových klků

 

 

 

Další invazivní screeningovou metodou je biopsie choria. Biopsie  choria (chorionic villus sampling - CVS), odběr choriových klků,  umožňuje získání fetálních buněk v časnější fázi těhotenství . CVS je možno provádět od ukončeného 10. týdne. Indikace CVS jsou obdobné jako u AMC. Je metodou první volby u DNA diagnostiky. CVS se stejně jako amniocentéza provádí transabdominálně, za kontinuální ultrazvukové kontroly (možný je i transcervikální odběr choria). Výhodou CVS je kratší doba kultivace než u amniocentézy.

 

Probíhá stejně jako amniocentéza. Jedná se o ambulatní výkon pod ultrazvukovou kontrolou. Provádí setenkou jehlou přes břišní stěnu v podbřišku. Výkon je prakticky nebolestivý, ihned po něm je možno odejít domů.

 

Předběžné výsledky (z krátkodobé kultivace buněk trofoblastu) jsou k dispozici během 48 hodin, konečné (z dlouhodobé kultivace mezenchymálních buněk stromatu) do 7-14 dnů. V dobře vedených laboratořích je cytogenetická diagnóza úspěšná až v 99,7 %. Pouze 1,1 % pacientů musí podstoupit další diagnostický test (amniocentézu nebo kordocentézu). Z toho však pouze pětina pro laboratorní selhání, ostatní pro mozaicismus nebo jiný nejednoznačný nález.

Pomocí CVS nelze, na rozdíl od amniocentézy, stanovit hladiny α-fetoproteinu (AFP) a acetylcholinesterázy. Tento nedostatek může nahradit ultrazvukové vyšetření provedené zkušeným odborníkem na kvalitním přístroji.

Riziko potratu v souvislosti s provedením biopsie choria se z

dá podle současných poznatků shodné s rizikem u amniocentézy.

CVS nabývá na významu vzhledem ke snahám přesunout biochemický a ultrazvukový screening (PAPP-A, β-hCG a nuchální translucence) do I. trimestru.

 

 

 

 

 

 


 

Přidat komentář


Bezpečnostní kód
Obnovit

Myomy

myom Děložní myomy jsou benigní (nezhoubné) nádory, které vyrůstají z děložní stě­ny tvořené hladkou svalovinou. Postihují 30-40% žen v produktivním věku. U ně­kterých žen myomy nevyvolávají vel­ké obtíže a stačí je jen sledovat v rám­ci pravidelných gynekologických prohlí­dek (zejména ultrazvukem).

Číst dál...

Endometrioza

endometriozaVeškeré informace o endometrioze nám poskytl prof. MUDr. Jaroslav Živný, DrSc. přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze, kde se nachází, jediná svého druhu v republice, specializovaná ambulance pro diagnostiku a léčbu endometriozy.

Číst dál...

Gynekologické záněty

gynezanetyZáněty ženských pohlavních orgánů jsou infekční onemocnění vyvolaná bakteriemi, viry, kvasinkami, parazity a často je původců více najednou (infekce polymikrobiální). Původce ifekce může být již existující v pochvě či na zevním genitálu nebo je do organismu zanesen zvenčí.

Číst dál...