V České republice se rodí 2-3 % dětí s vrozenými vadami . Další vrozené vady se objevují v období pozdějšího života. Odhaduje se tedy, že asi 5 % jedinců má nějakou, více či méně závažnou, vrozenou vadu. Příčiny vrozených vad jsou různé. Některé jsou čistě genetické, jiné způsobené exogenními( vnějšími) příčinami, ale nejčastější tzv. multifaktoriální, k jejichž vzniku je nutná genetická predispozice, a teprve spolupůsobením zevních faktorů se vada může projevit.

     


    Mezi genetické příčiny vrozených vad patří chromozomální aberace (nejčastěji Downův  syndrom), dále choroby způsobené změnou jediného genu (monogenní choroby) a choroby s mitochondriální dědičností. U chorob multifaktoriálních a exogenně způsobených je nutný vnější činitel - exogenní látka.          
    Expozice exogenním látkám v prvním trimestru může ovlivnit nejen morfologický vývoj orgánů a v druhém trimestru jejich funkční zrání, ale i postnatální adaptaci a další vývoj novorozence.
   Většinou máme na mysli odchylky morfologické ( stavba těla a jednotlivých orgánů ), ale v poslední době se sledují i tzv. nestrukturální malformace, tj. poškození některých funkcí organismu.

 

    Rozsah účinku teratogenu ( poškozující látka ) závisí do značné míry na stáří plodu.

 

V období před třetím týdnem po oplodnění se nepříznivý vliv teratogenu může projevit dvěma způsoby. Dojde-li působením teratogenu k většímu poškození, tak zárodek odumře a potratí se. Pokud dojde jen k menšímu poškození, tak může jedna část buněk nahradit druhou část (poškozenou), protože v této době jednotlivé buňky zárodku ještě nejsou plně diferencovány ( rozlišeny ). Jedná se období, kdy mnohé ženy o svém těhotenství ještě nevědí a často si dělají starosti, zda jejich dítě nebude poškozeno, jestliže v této době požily např. větší množství alkoholu. Jeli zárodek vystaven teratogenu v prvních třech týdnech po oplození, buď zcela odumře a je potracen, nebo vše přežije zcela bez úhony.

 

V období od 3. do 8. (9.) týdne vznikají působením teratogenu velké morfologické vady .

Po tomto období - od 9. týdne - mohou vzniknout buď drobnější malformace nebo spíše funkční defekty 
    Teratogeny mohou být povahy fyzikální (radiace, hypertermie ( nadměrné teplo), chemické (léky, těžké kovy, další chemické látky jako např. alkohol, nikotin, drogy), biologické (infekce) a metabolické (diabetes mellitus ( cukrovka ), epilepsie, thyreopatie ( poruchy štítné žlázy).
    Samozřejmou snahou je předcházet vzniku vrozených vad. U vad způsobených čistě geneticky je možná většinou pouze sekundární prevence. To znamená, že vadu diagnostikujeme, až když patologický zárodek vznikl, a prenatálními metodami se vada odhalí a je možné eventuelní ukončení těhotenství. U vad vznikajících multifaktoriálně či pouze ze zevních příčin je možná i primární prevence. Vyloučením teratogenu nemusí poškozený zárodek vůbec vzniknout.
    Úspěch této primární prevence závisí do jisté míry na ženě, na jejím životním stylu a jejích stravovacích a výživových návycích. Je třeba aby žena byla s těmito potencionálními riziky seznámena a aby její gynekolog-porodník ji o těchto rizicích informoval.
    Vrozenou vadu může působit nadměrné množství nějaké látky - teratogenu, ale i nedostatek určité látky v těhotenství. Tak saturace organismu těmito látkami v perikoncepčním období a kritických periodách organogeneze může do značné míry zabránit vzniku vrozené vady.


    Mezi rizikové látky, jež mohou ovlivnit vývoj plodu patří:

  • Tepelná zátěž
  •  Léky
  • Alkohol
  • Kofein
  • Omamné látky
  • Nikotin
  • Vitamin A a jeho deriváty
  • Kyselina listová
  • Minerály jód , vápník,   fosfor, selen

 

Tepelná zátěž

Mnohé experimentální práce s různými druhy savců dospěly k závěru, že teplo má teratogenní účinky a že zvláště citlivý je centrální nervový systém . Další články pojednávaly o teratogenní roli tepla u lidí, a to nejen ve formě horečky, ale také ve formě horké koupele a saunování. Práce Milunského z roku 1992 prokázala na souboru 23 941 žen, že tepelná zátěž ve formě horké koupele, saunování nebo horečky během prvního trimestru gravidity má vztah ke zvýšenému riziku vzniku defektů neurální trubice .

Léky

Obvykle teratogenní efekt představuje určité patologické vady dítěte patrné hned po porodu nebo v raném dětství. Teratogenní vliv léčiva v těhotenství se však může projevit i na pozdějším celkovém neurobehaviorálním vývoji dítěte (např. mentální retardace, nižší IQ, poruchy pozornosti, dyslexie, dysgrafie, hyperaktivita, ale i epilepsie aj.). 

To, že je léčivo zatíženo rizikem teratogenity, se obvykle prokáže až po určité časové prodlevě. Je možné říci, že dokazování nebezpečnosti léčiva, které pouze dvojnásobně zvyšuje riziko výskytu malformací, je velmi komplikované a trvá řadu let.

 

Kategorizace bezpečnosti léčiv v těhotenství podle FDA

 

KATEGORIE LÉČIV

RIZIKO LÉĆIV

A

nejbezpečnější

Kvalitní humánní studie léčiv v těhotenství neprokázaly jakékoliv riziko pro těhotnou, embryo a plod. Léčivo je zcela bezpečné během celého těhotenství

 

B

U těchto léčiv nebylo prakticky prokázáno riziko pro lidi. Platí zde:

 

1)      Velmi dobře provedené studie neprokázaly u lidských embryí a plodů výskyt abnormalit.

2)      Na rozdíl od kategorie A sem však již spadají léčiva:

 

a)       u kterých byly buď pozorovány nežádoucí nálezy u zvířecích embryí

b)       nebo v případě absence kvalitních humánních studií nebyla u zvířecích studií pozorována rizika ohrožení plodu

 

Praktická možnost postižení plodu v praxi je vyloučena, přesto teoretické riziko ovlivněni plodu zůstává.

C

U těchto léčiv podávaných během těhotenství riziko zasažení lidského plodu nelze vyloučit. Platí zde:

 

1)      pro léčiva kategorie C neexistuje dostatek kvalitních obsáhlých humánních studií.

2)      současně studie na zvířatech u této kategorie léčiv

 

a)       buď prokázaly poškození a zasažení plodu zvířat,

b)       nebo neexistují kvalitní studie na zvířatech.

 

Je zde již možnost postižení plodu, ale potenciální léčebný přínos léčiva by měl převážit potenciální rizika pro plod

D

Existuje zcela pozitivní důkaz rizika pro plod. Studie u lidí, data ze šetření nebo postmarketingová data jasně prokázaly rizika. Nicméně v jistých případech může přínos z užití léčiva převážit potenciální riziko pro plod. Například použití léčiva v život ohrožujících případech. Nebo u velmi vážných onemocnění kdy použití bezpečnějších léčiv není možné (neexistují bezpečnější léčiva), nebo kdy tato bezpečnější léčiva však nejsou v dané situaci dostatečně účinná.

X

kontraindikováno

Léčiva kategorie X jsou přísně kontraindikována v těhotenství. Studie u lidí, data ze šetření nebo post marketingová hlášení přinesly jasné důkazy vzniku abnormalit u plodů a dalších rizik, které zcela převažují nad jakýmkoliv možným terapeutickým přínosem pro pacienta.

 

Zatímco kategorie A, B, D a X jsou jasné a zřejmé, definice hraniční kategorie C způsobuje obvykle spoustu nejasností nejen laické ale i odborné veřejnosti. Proto FDA reagovala prohlášením a bližší definicí podrobněji rozebírající tuto kategorii  . 

O užívání léků v těhotenství se vždy poraďte se svým lékařem. Zajímavé informace o účincích léků v těhotenství naleznete na www.safebryo.cz.

 

    Alkohol

    Alkohol je v současné době pokládán zajeden z hlavních teratogenů, který se vyskytuje v západním světe. Chronická konzumace alkoholu, ve větší míře, způsobuje tzv. fetální alkoholový syndrom, který byl popsán poprvé v roce 1968 . Pro ten je typická před- i postnatální retardace růstu, obličejové deformace ( zkrácený nos) , opoždění psychomotorického vývoje a vyskytují se častější vrozené srdeční vady. Je to způsobeno tím, že alkohol volně prostupuje placentou, fetální játra ale disponují pouze asi 10 % alkoholdehydrogenázy dospělých, a tak alkohol působí jako jed na plod a zastavuje buněčné dělení plodu. U chronických alkoholiček riziko potratu, porození mrtvého či poškozeného plodu činí 33-40 %.

    Kofein

    Některé práce  udávají až dvojnásobné riziko spontánního potratu, zpomalení intrauterinního při vyšší konzumaci kofeinu. Nebylo však prokázáno, že by způsoboval vrozené vady. Jedna z novějších prací však neprokazuje, že by kofein (v dávce menší než 300 mg denně, tj. asi tři šálky) způsoboval zvýšení rizika spontánního potratu, zpomalení intrauterinního růstu, ani vyšší riziko mikrocephalie.

    Omamné látky

    Abusus omamných látek, včetně opiátů, barbiturátů, heroinu, kokainu  a amfetaminu vede k častějším spontánním potratům, růstové retardaci plodu, častějším předčasným porodům, relativní mikrocefalii. Nebyly popsány velké malformace, ale je studován důsledek poškození CNS . Rovněž v souvislosti užívání LSD a marihuany, byly popsány spíše ojediněle vrozené vady. Předpokládá se, že výskyt těchto ojediněle popsaných vad může spíše souviset s dietními návyky ženy-narkomanky, nedostatkem vitamínů a expozici dalším látkám včetně alkoholu. Velkým problémem jsou abstinenční příznaky dítěte po narození.

    Nikotin

    Součástí cigaretového kouře je nejenom nikotin, ale i oxid uhelnatý, polycyklické aromatické uhlovodíky, těžké kovy a další látky. Mnoho studií prokazuje, že kouření způsobuje častější výskyt neplodnosti a u těhotných častější spontánní potraty, častější nález mimoděložního těhotenství, poškození placenty, předčasný porod, růstové retardace plodu. Někdy se hovoří o tzv. fetálním tabákovém syndromu - hypotrofie ( malý plod ), snížené dechové funkce. Za hlavní příčinu je považovaná chronická hypoxie ( dechová nedostatečnost ) a špatná výživa plodu. U dětí kuřaček se vyskytuje dvakrát až třikrát častěji syndrom náhlého úmrtí dítěte.

    Vitamin A a jeho deriváty

    Izotretinoid (derivát vitaminu A užívaný v léčbě akné a jiných kožních chorob) byl označen za teratogen již v roce 1985 . Mezi anomálie způsobené tímto preparátem patří kardiovaskulární anomálie, kraniofaciální defekty ( poškození lebky a obličeje ), anomálie CNS (hydrocefalus), anomálie očí. Potenciálně teratogenní je i samotný vitamin A (retinol, axerophtol). Teratogenní účinky vitaminu A byly prokázány již od denních dávek 25 000 IU (mezinárodních jednotek). Protože je vitamin A přijímán i běžnou potravou těhotné, neměla by dávka tohoto vitaminu v potravinových doplňcích (vitaminových směsích) přesáhnout dávku 2 666 IU, tj. 0,8 mg vitaminu A ve formě retinolu. To určuje Vyhláška ministerstva zemědělství ze dne 22. 12. 2000, kterou se stanoví druhy potravin určené pro zvláštní výživu a způsob jejich použití. Přípravky obsahující více než 0,8 mg vitaminu A, musí být označené jako „Nevhodné pro těhotné ženy" a lékař gynekolog-porodník tyto přípravky těhotné nesmí doporučovat.

    Kyselina listová

    Acidum folicum patří mezi přípravky, kdy riziko poškození plodu je naopak způsobeno nedostatkem tohoto přípravku. Kyselina listová (folacin) patří do skupiny vitaminů B-komplexu. Kyselina listová je nezbytná pro růst a dělení buněk. Deficit je spojen se zvýšenou incidencí defektů neurální trubice (anencefalie ( plod bez hlavy ), encefalokéla ( poškození hlavy ) a rozštěp páteře). Kromě těchto vad byl prokázán účinek suplementace kyseliny listové na snížení výskytu rozštěpů rtu a patra, snížil se počet spontánních potratů.

Za nutnou potřebu kyseliny listové v době těhotenství je považovaná dávka 0,4 mg (400 mikrogramů) denně. Ve výživě českých žen je tato dávka nedostatečná, proto je nutná suplementace nejlépe 6 týdnů až 3 měsíce před plánovaným těhotenstvím, aby došlo k dostatečnému zvýšení hladin v erytrocytech ( červené krvinky) a séru ženy. Dále je nutné podávání tohoto přípravku alespoň v prvním trimestru těhotenství. U žen léčených např. epileptiky je nutno tuto dávku ještě zvýšit.

    Jód

    Jód je základní stavební součástí pro tvorbu hormonů štítné žlázy, z nichž je nejznámější tyroxin. Jód tvoří asi 60 % objemu těchto hormonů. Nedostatek jódu způsobuje fetální hypotyreoidismus ( nedostatečná činnost štítné žlázy ) se všemi jeho důsledky. Zvláštní význam mají hormony štítné žlázy pro vývoj centrálního nervového systému již prenatálně. V naší populaci je v potravě jódu nedostatek. Doporučený denní příjem u těhotných je alespoň 200 /mikrog denně. Pestrá strava bez mořských produktů obsahuje asi 70 mg jódu denně. U nás je sice kuchyňská sůl obohacovaná jódem, ale jeho množství v soli není stabilní. Z toho je vidět, žeje nutná u  těhotných suplementace jódem v potravinových doplňcích.

    Vápník

    Vápník je nezbytný pro výstavbu kostí a zubů plodu.

    Fosfor

    Podobně jako vápník je fosfor důležitý pro tvorbu kostí.

    Selen

    Selen je stopový prvek, který je součástí důležitých enzymů, které brání buňky proti působení kyslíkových radikálů. Těhotná by měla ve své stravě přijímat denně 75 mikrogramů. V našich podmínkách je to dosti problematické, protože tohoto prvku je na našem území nedostatek, a tak málo proniká do potravního řetězce. Je nutná tedy jeho suplementace.

 

Prim. MUDr. Vladimír Gregor  

 

 

Přidat komentář


Bezpečnostní kód
Obnovit

Myomy

myom Děložní myomy jsou benigní (nezhoubné) nádory, které vyrůstají z děložní stě­ny tvořené hladkou svalovinou. Postihují 30-40% žen v produktivním věku. U ně­kterých žen myomy nevyvolávají vel­ké obtíže a stačí je jen sledovat v rám­ci pravidelných gynekologických prohlí­dek (zejména ultrazvukem).

Číst dál...

Endometrioza

endometriozaVeškeré informace o endometrioze nám poskytl prof. MUDr. Jaroslav Živný, DrSc. přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze, kde se nachází, jediná svého druhu v republice, specializovaná ambulance pro diagnostiku a léčbu endometriozy.

Číst dál...

Gynekologické záněty

gynezanetyZáněty ženských pohlavních orgánů jsou infekční onemocnění vyvolaná bakteriemi, viry, kvasinkami, parazity a často je původců více najednou (infekce polymikrobiální). Původce ifekce může být již existující v pochvě či na zevním genitálu nebo je do organismu zanesen zvenčí.

Číst dál...