Rozhovor s MUDr. Kateřinou Veselou, ředitelkou Sanatoria Repromeda a předsedkyní správní rady Nadačního fondu Vita Humana

 

Paní doktorko, řekněte nám něco o vašem fondu Vita Humana

Nadační fond Vita Humana slavil minulý týden, 16. června, roční výročí založení .Byl založen na pomoc párům, které mají vysoké riziko přenosu dědičných chorob a vývojových vad na své potomky, tedy soustředíme se na prevenci přenosu těchto dědičných nemocí a na rozvoj reprodukční medicíny a genetiky jako takový. Málokdo si před pár lety uvědomoval, že v mnoha rodinách je možné  dědičným chorobám předcházet,  Zatím je praxe taková, že párům u kterých je v rodině nějaké genetické postižení, je doporučeno zkusit otěhotnět a následně pomocí prenatální diagnostiky -  odběru plodové vody ( amniocentéza ) se určuje, zda je děťátko zdravé, či postižené.Toto vyšetření se provádí mezi 16.- 20. týdnem těhotenství a obvykle další tři týdny trvá než laboratoř vyhodnotí výsledky. Pokud se prokáže genetické poškození a pár se rozhodne pro přerušení těhotenství, jedná se již o potrat porodním mechanismem. Pro ženu i jejího partnera je to velmi stresující zážitek. Tento problém lze obejít v mnoha případech pomocí tzv. preimplantační genetické diagnostiky (PGD ).Princip PGD spočívá v tom, že pár podstoupí klasické IVF, ze vzniklých embryí se odebere v určitém stádiu vývoje jedna až dvě buňky a ty jsou testovány, jestli embryo není nositelem např. rodinné genetické zátěže. Jediná buňka v raném stádiu embrya obsahuje celý genom budoucího člověka, takže z této jediné buňky můžeme zjistit, zda dítě bude mít dědičné postižení, či nikoli. Na základě toho pak můžeme vybrat zcela zdravá embrya a zavést do dělohy matky.Výsledkem je narození zdravého dítěte a někdy rovněž zabránění přenosu choroby na další generace. Bohužel, veřejné zdravotní pojištění na tuto metodu nijak nepřispívá a i proto jsme založili fond Vita Humana - abychom organizačně a finančně pomohli párům, které PGD potřebují.

 

Jak se k vám potřebné páry dostávají?

Páry žádající o příspěvek se k nám dostávají různými způsoby. Buď se o nás dozvědí z naší webové stránky nebo od svého lékaře, z novin, z jiných IVF center. Obracejí se na koordinátoru nadačního fondu, která žádosti zpracuje a připraví je k posouzení Odborné komisi nadačního fondu. Ta žádosti posoudí jak odborně tak věcně a doporučuje přidělení prostředků. Posuzuje zejména  vhodnost páru pro zařazení k PGD, specifikuje pro daný pár optimální průběh metody a v neposlední řadě hodnotí sociální potřebnost páru - že si PGD nemůže hradit z vlastních prostředků. Pár musí rozkrýt svou finanční situaci, předložit přehledy o příjmech za určitá období atd. Pokud pár již vynakládá prostředky a čas na péči o postižené dítě, hraje to v našem rozhodnutí důležitou roli. Podle parametrů jednotlivých párů, finančních nároků jejich vyšetření, možností spolufinancování, ale i podle naší momentální solventnosti, která závisí především na dárcích, jim financujeme buď celé PGD nebo přispějeme na určitou část nákladů.

 

Jak finančně náročné je PGD?

To záleží na typu vyšetřované choroby, na tom, zda je známá mutace, která chorobu způsobuje, ale také na tom, zda se jedná o postižení, pro které jsou vyvinuty standardní postupy vyšetřování nebo zda musíme postupy upravit, změnit, vyvinout.. V případě vyšetřování chromosomálních abnormit záleží např. na počtu vyšetřovaných chromozomů, či na konkrétním typu chromosomové přestavby. Průměrně stojí kvalitní PGD diagnostika kolem 40 tis., někdy i více než 100 tis.Kč. Nejdražší je na PGD materiál,  tzv. sondy, které jsou vyráběny zatím pouze v zahraničí. Náklady zvyšuje také nutnost provést vše v rekordně krátkém čase - tedy cca do 24 hodin a přitom co nejpřesněji a nejdokonaleji.

 

Kolik chromozomů se standardně vyšetřuje?

Pokud jde o screening aneuploidií, zkoumá se dnes nejčastěji sedm až osm chromozomů. K vyšetření osmi chromozomů se používají komerčně vyráběné testovací sady sond. Lze prověřit devět, ve výjimečných případech 10 chromozomů.V tomto případě se jedná o finančně již zase o něco  náročnější vyšetření.

V PGD se využívají tři hlavní metody. První metoda se zabývá diagnostikou konkrétních dědičných chorob. Zde se v České republice snažíme rozšířit spektrum vyšetřovaných dědičných nemocí. K těmto chorobám patří cystická fibróza, hemofilie, neurofibromatóza, Duchennenova muskulární dystrofie, Huntigtonova chorea atd. U těchto chorob často musíme nejprve zjistit o jakou mutaci se přesně jedná. Potřebujeme tedy nejen genetický materiál potenciálních rodičů, ale i jejich dalších postižených příbuzných.Vyšetřování dědičných chorob je skutečně náročné, protože každá choroba má obvykle několik forem, ve kterých se vyskytuje, a velmi často i několik různých mutací.

Další metodou je vyšetřování strukturálních chromozomálních abnormit - translokací. Jeden nebo oba v páru potenciálních rodičů mají ve svém karyotypu nějakou strukturální přestavbu chromozomu. I zde je nutné  objednávat speciální sondy, vymýšlet jejich adaptaci na konkrétní případ.U translokací se vždy jedná o individuálně vyráběnou sondu, podle místa zlomu a přestavby konkrétních chromosomů.

Třetí metoda je relativně  nejčastější - screening aneuploidií. Jsou to případy, kdy u páru nalezneme drobné chromosomové abnormity, nebo také u nikoho z páru nejsou nalezeny genetické odchylky ani choroby, ale z nějakých důvody zde lze očekávat genetické riziko. Např. pár opakovaně potrácí, nebo má za sebou několik neúspěšných cyklů IVF s embryotransferem nebo se jedná o pár s průměrně vyšším věkem.V takových případech se standardně vyšetřuje 7-8 chromozomů.

 

Můžete se v oblasti PGD pochlubit nějakým prvenstvím?

Ptáte-li se na odborná prvenství, pak mohu uvést, že  Repromeda jako první provedla úspěšné PGD cykly v České republice a vůbec střední Evropě. V dalších letech Repromeda  se spolupracující laboratoří Genprogress společně zahájili rutinní vyšetřování translokací, stejně jako tzv. molekulárních onemocnění. Někdy je to doslova detektivní práce. Např. u neurofibromatózy jsme neznali mutaci u vyšetřované rodiny, takže jsme museli postupovat velmi složitě pomocí porovnávání  nepřímých markerů a znaků, což dosud popsáno nebylo. Rodičům se po tomto cyklu narodil zdravý chlapec.

 

Pokud jde o příspěvky fondu Vita Humana na PGD, jsou určeny pouze pro pacientky vašeho sanatoria Repromeda nebo se o ně mohou ucházet i páry, které se léčí jinde?

Samozřejmě do výběrového řízení zařazujeme všechny žadatele i ty, kteří přicházejí z jiných IVF center. Součástí práce odborné komise je i posoudit, zda naše prostředky budou účelně vynaloženy, takže věcí posouzení je i kvalita IVF programu v jednotlivých centrech V současnosti spolupracujeme s několika IVF centry, jejichž kvalita práce je na velmi dobré úrovni. Naposledy jsme např. pomáhali páru, který se léčí v Plzni. Každé centrum PGD, které by se do budoucna ucházelo o spolupráci s Nadačním fondem VITA HUMANA  musí dostát konkrétním podmínkám výběrového řízení a referovat svoje data do tzv. ESHRE PGD Konsorcia, kde jsou veškeré výsledky zcela viditelné.  

 

Máte už nějaké konkrétní úspěchy?

Už čekáme čtyři děti, jejichž rodičům bylo PGD financováno zcela nebo částečně fondem Vita Humana. Na to, že jsme fakticky zahájili činnost na podzim roku 2005, je to, domnívám se, hezký úspěch.

 

Zmiňovala jste věk rodičů, od jakého věku byste párům doporučila PGD?

Máte - li na mysli PGD - screening aneuploidií, pak významnější roli hraje zejména věk matky. U mužů není z hlediska reprodukce věk až natolik  podstatný. V poslední době se ale začíná zpochybňovat i zásadní vliv věku matky a věřím, že blízká budoucnost nám přinese zajímavé novinky. Přestává se totiž hovořit o věku ženy jako takové a začíná se hovořit o věku jejích vaječníků. Stárnutí vaječníků nemusí kopírovat stárnutí ženy. Některé ženy se dostávají na hranici vyčerpání vaječníků dříve některé později .Zatím můžeme říct, že průměrně významněji klesá fertilita kolem 37 roku, kdy se rovněž zvyšuje riziko chromosomálních vad. PGD screening aneruploidií se tedy z věkové indikace hodí pro ženy mezi 35-42 rokem. Po překročení  čtyřicítky už u mnoha žen nefungují ani metody IVF a PGD. Ženám starším 42 let doporučujeme rohodnout se pro darovaná vajíčka.

 

Chystají se v nejbližší době v oblasti IVF a PGD nějaké novinky?

Určitě, zajímavá je například metoda tzv. in vitro maturace.V současné době se žena stimuluje až 14 dnů a následně jsou odebrána zralá vajíčka, která se dále kultivují v laboratoři 1-2 dny a pak se oplodní. U in vitro maturace se odebírají ještě nezralá vajíčka po pouhých několika dnech stimulace a ta se nechávají dalších několik dní  dozrávat v laboratoři a pak se teprve oplozují a kultivují. Pobyt vajíček a následně embryí v laboratoři se tak o řadu dní prodlužuje oproti klasickému modelu IVF. Touto metodou lze mimo jiné omezit vznik tzv. OHSS - ovariální hyperstimulační syndrom, u predisponovaných pacientek. Je to opravdu převratná modifikace IVF, protože OHSS může být zdraví, v ojedinělých případech, dokonce život ohrožující stav, noční můra všech lékařů a mnoha pacientek.

 

Využíváte při práci i reprodukční imunologii? Mnoho lékařů dnes tvrdí, že imunologické vyšetření při IVF není nutné?!

My samozřejmě pacientkám imunologické vyšetření zcela pravidelně provádíme. Podle výsledků základního vyšetření pak postupujeme dále. Pokud je výsledkem vyšetření nález protilátek, postupujeme podle pravidel, která pro léčbu těchto případů platí, v  komplikovanějších případech konzultujeme imunologa.. Záleží to vždy na konkrétním případu. Například protilátky proti spermiím nebo zona pellucida se automaticky řeší pomocí metody ICSI. Pokud jde o protilátky proti endometriu, nebo dokonce embryu, tak ve všech našich IVF cyklech používáme standardně malá množství imunosupresiv, které by měly stačit k potlačení těchto nežádoucích reakcí. Také záleží na psychice páru a na tom, jak velmi na dítě spěchají. Některé páry vnímají několikaměsíční styk chráněný kondomem v době kdy touží počít dítě velmi negativně, někomu to nevadí. Imunologické vyšetření  určitě smysl má, ale je nutno jeho závěry přijímat v kontextu ostatních faktorů, které u páru hrají roli. Nic se nesmí v medicíně vyjímat ze souvislostí.

 

Zastáváte také názo,r v poslední době poměrně rozšířený, že pacientky s problémy s plodností není nutné příliš vyšetřovat, že je lepší je ihned zařadit do programu IVF?

V poslední době se celosvětově upouští třeba od vyšetřování průchodnosti vejcovodů. Zatímco v minulosti byl tubární faktor snad nejčastější příčinou sterility, v dnešní době, kdy je rozšířená antikoncepce, velmi ubylo interrupcí u mladých dívek a tím následných zánětů tub, které způsobují jejich neprůchodnost. Ženy také více vědí o reprodukčním zdraví o riziku přenosu venerických chorob, jsou kvalitnější antibiotika. Vyšetření stavu vejcovodů je vyšetření, které osobně doporučuji v indikovaných a zcela konkrétních případech, např. před  inseminací spermiemi dárce. Když očekáváme srůsty v malé pánvi a poškození vejcovodů, pak má smysl udělat i laparoskopii a předem dohodnout s pacientkou, co si operatér může dovolit provést - např. i odnětí zcela poškozených vejcovodů, které představují zdroj infekce. Zde to má velký smysl, neboť jinak je nižší šance na otěhotnění i po IVF. Vyšetřovat průchodnost nemá ale smysl v případě, že muž nemá dobrý spermiogram a víme předem, že indikována je léčba metodou ICSI a je jasné, že zde by ani dokonale provedené zprůchodnění vejcovodů nemělo smysl. Musíme však vždy celou věc konzultovat s pacienty  a respektovat jejich přání. Pokud trvají na vyšetření průchodnosti vejcovodů a není-li to medicínsky nesmyslné, pak jej samozřejmě provedeme. Důležité je zde uvést, že ani zjištění dobré průchodnosti vejcovodů nezhodnotí jejich funkčnost. Vejcovod totiž složitým mechanismem, pomocí jemné motility a pohybu řasinek pomáhá vajíčku v pohybu do dělohy. Žádné vyšetření průchodnosti neodhalí, zda není poškozen právě tento mechanismus a tak i dobrý výsledek vyšetření může zavést pacientku na dlouhou dobu do slepé uličky. Když jsou vejcovody poškozeny, je možná úspěšná operace skutečně jen u velmi omezené skupiny klientů. Navíc hned po operaci žena zkoušet otěhotnět nemůže a musí se čekat na zhojení. Je zde nízká šance na otěhotnění a vyšší riziko mimoděložního těhotenství. Osobně pacientům doporučuji IVF zahájit rohodně spíše dříve než později, protože tak mohou mít větší úspěch. Cílem našich pacientů není „léčit se", ale porodit zdravé dítě. A štastná náhoda v podobě samovolného otěhotnění u páru, kde to nikdo nečeká, je pak krásný bonus navíc a ten samozřejmě všichni vždy uvítáme.

 

Existují nějaké studie o zdraví dětí po IVF?

Ano, je jich mnoho.Vyplývá z nich, že děti počaté metodou IVF jsou na tom ve srovnání s ostatními dětmi v oblasti psychomotorického vývoje snad o něco lépe. Je to dáno možná tím, že se jedná o vymodlené děti, kterým se rodiče více věnují, nebo snad také, proto, že se jedná o starší - vyzrálejší rodiče. O něco málo více vývojových vad se vyskytuje ve skupině dětí počatých pomocí ICSI, kdy je velmi špatný spermiogram partnera. Tuto skutečnost však neovlivňuje samotná metoda ICSI, ale přímo pohlavní buňky - tedy zhoršená „genetická" kvalita pohlavních buněk, které u těchto pacientů máme k dispozici. A tohle představuje ono mírné zvýšení rizika v této kategorii.

 

Doporučujete ICSI paušálně? Skutečně tolik zvyšuje úspěšnost IVF?

Z určitých hledisek by bylo nejlepší dělat ICSI u všech párů, protože bychom se vyhnuli nečekanému selhání fertilizace. Někteří lidé jsou neplodní proto, že jejich buňky spolu ochotně nechtějí splynout. Závisí to ale opět vždy na přání páru a parametrech kvality jejich zárodečných buněk. Pokud je dostatečný počet vajíček a dobrý spermiogram, můžeme použít klasickou metodu. Podíl oplozených vajíček je po ICSI vyšší a u PGD používáme ICSI obligatorně. Teorie o jakémsi přirozeném výběru spermie jsou již popřeny a nemusíme se obávat toho, že narušíme nějaký pozitivní přírodní běh.

--------------------------------------------------------------------------------------------------------- 

Nadační fond VITA HUMANA

Svatá Kateřina 73, 678 01  Šebrov - Kateřina, okr. Blansko, Česká republika

Telefon: 724 748 308 (paní Romana Tománková)  Fax: 549 272 252

běžný účet č. 197330192/0300 ČSOB

www.vitahumana.cz

 

Přidat komentář


Bezpečnostní kód
Obnovit

Myomy

myom Děložní myomy jsou benigní (nezhoubné) nádory, které vyrůstají z děložní stě­ny tvořené hladkou svalovinou. Postihují 30-40% žen v produktivním věku. U ně­kterých žen myomy nevyvolávají vel­ké obtíže a stačí je jen sledovat v rám­ci pravidelných gynekologických prohlí­dek (zejména ultrazvukem).

Číst dál...

Endometrioza

endometriozaVeškeré informace o endometrioze nám poskytl prof. MUDr. Jaroslav Živný, DrSc. přednosta Gynekologicko-porodnické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze, kde se nachází, jediná svého druhu v republice, specializovaná ambulance pro diagnostiku a léčbu endometriozy.

Číst dál...

Gynekologické záněty

gynezanetyZáněty ženských pohlavních orgánů jsou infekční onemocnění vyvolaná bakteriemi, viry, kvasinkami, parazity a často je původců více najednou (infekce polymikrobiální). Původce ifekce může být již existující v pochvě či na zevním genitálu nebo je do organismu zanesen zvenčí.

Číst dál...